Перечитала еще раз ветку.
Когда я выкладываю сканы из серьезной литературы, подтверждающие мой тезис, а оппонент упорно твердит, что в литературе такого нет (не верь глазам своим), это знак, что лучше дискуссию не продолжать. Но я сделаю исключение и продолжу, а там посмотрим.
Когда я говорю, что W-серия не относится к “сабино” в генетическом смысле, я опираюсь на подход, принятый в ряде научных публикаций и ветеринарно-генетических лабораторий (включая ту же UC Davis, Etalon Diagnostics, Animal Genetics, и др.), где Sb1 выделен как конкретная мутация, отвечающая за одну из форм белых отметин, именуемую сабино, а W-аллели классифицируются отдельно — как dominant white.
Про лаборатории интересно. Т.е. источниками являются сайты этих лабораторий:
vgl.ucdavis.edu
https://animalgenetics.com/horse-tests/equine-pattern-tests/ - что-то новая версия сайта у них стала вообще неинформативна
https://animalgenetics.com/horse-tests/equine-pattern-tests/103-sabino1/ - здесь вообще серьезная ошибка: признак наследуется не по рецессивному типу, а по неполностью доминантному с различной экспрессивностью. Кстати, вот здесь о том же самом - правильно:
https://etalondx.com/horse-genetics/horse-color/sabino/
Нужно понимать, что такие сайты - это интернет-магазины, в которых продаются тесты. И одна из задач такой формы подачи материала - продать тест, сделать так, чтобы покупатель не прошел мимо того теста, который ему теоретически мог бы быть интересен.
К научной классификации это далеко не всегда имеет отношение.
Когда я говорю, что W-серия не относится к “сабино” в генетическом смысле
Не такого понятия, как "сабино в генетическом смысле". Иначе мы придем к концепции "пересчет мутаций ради мутаций" без связи с фенотипом.
Понятие "сабино" стало использоваться как обозначение типа пегости, отличного от тобиано, оверо и сплешед уайт. Т.е. это изначально о фенотипе и прежде всего о нем. И произошло это еще до выявления мутации Sb1.
Генетически "группа сабино" - это будут любые мутации, отвечающие за определенный фенотип, который можно визуально с уверенностью отделить от других типов пегости.
То есть это не моя личная идея — это устоявшаяся практика научной систематики, где мутации описываются и группируются по механизмам действия, участкам гена, и характеру наследования, а не только по визуальному проявлению.
Хорошо, давайте посравниваем.
Я не встречала такого, чтобы мутации группировались и получали наименование в зависимости от участков одного гена.
Sb1 расположена в 16-м интроне, W1-21 (возьмем для краткости) - экзоны 15, 13, 4, 12, 5, 7, 3, 17, 10, 18, 14, 8 и интроны 2, 15, 17, 19, 8.
Почему W-мутации не разделены на разные группы, если расположены на существенно разных участках гена, если бы это действительно было важным?
Механизм наследования: у Sb1 он неполностью доминантный, но такой же точно он у W19.
Лошади, гомозиготные по Sb1
Жеребец, гомозиготный по W19 (редкость)
Гетерозиготные носители либо пегие, тип пегости сабино, либо отметистые, но тоже иногда не особо.
Здесь два носителя Sb1, которым до пегости сильно далеко.
Механизм действия гена - это не то же самое, что механизм наследования. Это суть биохимических процессов, которые ген запускает. У большинства мастевых генов эти процессы вообще не изучены, так что здесь сравнивать можно только гипотетически.
В W-серии аллелей есть еще интереснее:
Этот жеребец W20/W20.
Еле-еле пегий, а такие лошади чаще всего вообще непегие, со скромными отметинами.
А вас не смущает ситуация со сплешед уайт?
Мутации SW1, SW3, SW5-9 - это ген MITF.
SW2, SW4, SW10 - это ген PAX3.
При этом все они относятся к мутациям, отвечающим за сплешед уайт. По вашей логике такого быть не должно.
"Although Sabino1 and W-series variants are all found in the KIT gene, they are classified separately due to distinct molecular structures and inheritance patterns." — Haase B. et al., 2007–2020, multiple KIT-related studies
Цитата загадочная. Дана как прямая, но источником указан ряд печатных работ за несколько лет. Этот коллектив авторов упорно на протяжении стольких лет вставлял во все свои статьи одно и то же предложение?
Либо это пересказ своими словами, либо предложение было использовано в какой-то одной статье, а цитирующий лихо раздвинул временные границы. Да и содержание сомнительно, т.к. механизм наследования я пояснила: у Sb1 он совпадает как минимум с некоторыми Wn+1.
В действительности причина того, что Sb1 обозначается иначе, чем W-серия, лежит в другой плоскости: Sb1 - это исторически первая из мутаций гена KIT, отвечающих за пегость сабино, которая была описана (в 2005 году).
W-серия последовала уже потом, начиная с 2007, и получила другое обозначение, потому что исследователям стало понятно, что изучаемый предмет оказался сложнее, чем думалось вначале.
Например, уже W1 (второй по времени открытия после Sb1) дает весьма специфический фенотип с заметным возрастным побелением волоса,
см. верхний ряд.
Так что мутации Sb2 не будет. Потому что Wn+1 - это и есть мутации Sbn+2. Это о них говорится
здесь "More mutations will probably be identified".
(Я неплохо помню, как это было, как все эти публикации появлялись последовательно, какой был проект по изучению сабино в Корнельском университете, как просили присылать им образцы интересных лошадей. И как он был закрыт, и как объяснялось, почему. Жаль, не догадалась сделать скриншот и сохранить. Автором текста была Саманта Брукс.)
Даже в «Horse Genetics» (Phillip Sponenberg et al.) сабино и dominant white обсуждаются раздельно, хоть и в контексте одного гена.
Во 2-м и 3-м изданиях.
А в 4-м - уже нет, см. вложение.
У Лесли Катман аналогично.
Очень круто, что вы поднимаете эту тему — она правда сложная, и информации по ней становится всё больше.
В фенотипическом смысле сабино может охватывать целый спектр пегостей с характерными признаками. Поэтому, если мы говорим про сабино-подобный фенотип, то да - W-серию туда отнести можно с легкостью.
